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Creutzfeldt-Jakob, sìndrome di-

sindrome degenerativa del sistema nervoso documentata per la prima volta dai due psichiatri tedeschi Hans Creutzfeld e Alfons Jakob nel 1920. Nell'uomo si manifesta con un decadimento intellettivo e disturbi del movimento. I rari casi giovanili sono stati messi in relazione alla somministrazione di farmaci prodotti da tessuti contaminati. La sindrome di Creutzfeldt-Jakob è tornata prepotentemente d'attualità negli ultimi anni del sec. XX a causa dell'evidenza sempre maggiore della sua connessione con l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), detta anche malattia della mucca pazza, e con l'analoga malattia delle pecore, detta scrapie. La sindrome di Creutzfeldt-Jakob è anche in relazione con altre malattie neurologiche, quali l'insonnia familiare fatale, la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker, la sindrome di Alpers e il kuru, quest'ultimo diffuso negli anni Cinquanta del sec. XX nelle tribù dell'Australia e della Nuova Guinea che nel corso di riti religiosi si nutrivano del cervello dei defunti . In tutte queste forme si perde il controllo dei movimenti, compaiono segni di confusione mentale, paralisi. Nell'insonnia fatale c'è la totale perdita della capacità di dormire. In tutti i casi queste malattie sono mortali. Proprio perché i loro sintomi sono simili a quelli di altre malattie neurologiche, una diagnosi precisa, per ora, è possibile solo dopo la morte, con l'autopsia. I segni inconfondibili di tali malattie sono le lesioni e i vacuoli che danno al cervello l'aspetto di una spugna. Sono dette anche malattie da prioni, con riferimento a una proteina presente nel cervello, che ne sarebbe la causa. Finora sono state individuate almeno tre diverse cause delle malattie da prioni. La prima è la trasmissione esterna, per esempio il trapianto della cornea di una persona nella quale la malattia è presente ma senza sintomi. Esiste poi una forma spontanea della malattia, che è la più comune e purtroppo ancora la più sconosciuta. Compare superati i 50 anni ed è provocata da un'alterazione chimica che trasforma il prione in una proteina-killer. Infine la malattia può essere scatenata da una mutazione del gene che codifica per la produzione di prioni, localizzato sul cromosoma 20.