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Down, sìndrome di-

(o mongolismo, o trisomia 21), è la più frequente tra le sindromi da aberrazione cromosomica. Nella maggioranza dei casi è dovuta a un cromosoma 21 sovrannumerario (trisomia libera); mentre nel 4-5% dei casi il numero di cromosomi è normale, ma uno di essi presenta parte del cromosoma 21 traslocato. È importante poter distinguere tra queste due forme, poiché, mentre per i genitori di un bambino affetto da trisomia libera il rischio di avere un secondo figlio affetto è uguale a quello di qualsiasi altra coppia di genitori della stessa età, per i genitori di un bambino con traslocazione del cromosoma 21 il rischio è molto alto, indipendentemente dall'età: infatti in genere uno di loro è portatore di una traslocazione bilanciata, tale cioè da permettere un patrimonio genetico quantitativamente normale, ma da essere trasmissibile con i gameti. Alla nascita i bambini affetti da sindrome di Down presentano peso inferiore alla norma, ipotonia spiccata e alterazioni importanti del fenotipo tra le quali: taglio mongolico degli occhi; bocca piccola aperta dalla quale spesso protrude la lingua ipotonica; orecchie piccole con attaccatura bassa; macchie particolari nell'iride. Le mani sono corte e tozze, con indice, medio e anulare della stessa lunghezza; il palmo presenta un'unica piega di flessione. Spesso si associano malformazioni a carico di diversi organi: nel 40% dei casi, cardiopatia congenita, manifesta sin dalla nascita o dopo qualche settimana; atresia duodenale, ecc. Tutti presentano ritardo mentale, di grado molto variabile. A causa della grave ipotonia, le tappe di apprendimento di questi bambini seguono fasi diverse rispetto alla norma. La motricità è sfasata di circa 12-18 mesi; la marcia quadrupede è raggiunta a 13-15 mesi; la manipolazione è ritardata di 1-4 mesi. Il linguaggio extraverbale e psicomotorio ha un ritardo di circa un anno; quello verbale, soprattutto per quanto riguarda la costruzione delle prime frasi, di 3-4 anni. Lo sviluppo cognitivo è compromesso soprattutto in relazione alla capacità di astrarre (fase percettivo-concettuale). Bisogna però sottolineare che ciascun bambino affetto da sindrome di Down ha tappe d'acquisizione sue proprie e livelli di capacità molto variabili.

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