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cretinismo

sm. [sec. XVIII; da cretino]. Particolare quadro clinico prodotto da un'insufficiente funzionalità della tiroide, che ha subito un danno irreversibile nella vita fetale, con estrinsecazione clinica precoce, neonatale o infantile. Il cretinismo può essere più o meno grave a seconda della precocità e dell'entità del deficit ormonale, che può essere dovuto a disgenesie della tiroide (atireosi, ipoplasia, ectopia), o a difetto congenito dell'ormonogenesi (cretinismo familiare con gozzo) o a condizioni geografiche di deficit iodico (cretinismo endemico con gozzo), in quanto lo iodio è necessario per una adeguata sintesi di ormoni tiroidei. Alcuni autori ritengono preferibile attribuire il termine cretinismo solo alle forme endemiche di ipotiroidismo, mentre preferiscono indicare con il termine “idiozia” i difetti psico-intellettivi delle forme sporadiche con mixedema e ipotiroidismo postnatale. In caso di disgenesia della tiroide, il danno della ghiandola in epoca prenatale (tiroidite fetale autoimmunitaria, difetti embrionali di sviluppo, somministrazione di radioiodio in gravidanza) comporta un danno del tessuto nervoso pressoché irreversibile. Agli iniziali torpore e sonnolenza del neonato si aggiungono nei primi anni di vita ritardo nelle principali acquisizioni psicomotorie, bradipsichismo, lentezza nelle reazioni affettive. Sono associate turbe dell'accrescimento, che possono portare a nanismo disarmonico, e mixedema. Nel cretinismo familiare con gozzo il deficit ormonale è trasmesso come carattere autosomico recessivo. I sintomi sono meno gravi che nelle disgenesie tiroidee e insorgono più tardivamente, verso il secondo-terzo anno di vita, perché persiste una certa attività tiroidea. La stimolazione tiroidea indotta dall'ormone tireotropo (TSH) a causa dei bassi valori di ormoni tiroidei circolanti è responsabile del gozzo. Il gozzo è presente anche nel cretinismo endemico caratterizzato da uno scarso apporto alimentare di iodio (necessario per una adeguata sintesi di ormoni tiroidei). Questa condizione è tipica di alcune aree geografiche in cui il contenuto di iodio nell'acqua e nei cibi è così scarso da portare ad una carenza iodica ambientale-materno-fetale.

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