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distrofìa

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Medicina

sf. [sec. XIX; dal greco dýstrophos, mal nutrito]. In senso stretto indica un disturbo di nutrizione di un organo o di una parte anatomica con lesioni che ne sono la diretta conseguenza. Tuttavia nell'uso comune il termine è associato più generalmente a una serie di condizioni patologiche caratterizzate da alterazioni del trofismo delle cellule di alcuni tessuti o dell'intero organismo, con conseguenti modificazioni morfologiche e funzionali. La distrofia può riconoscere numerose cause: alimentari, specie nell'infanzia (conosciuta anche come atrepsia o atrofia alimentare infantile), ormonali, come nel caso di alterata funzionalità ipofisaria (per esempio, distrofia adiposo-genitale o sindrome di Fröhlich), carenze enzimatiche (distrofia di Hurler), ereditarie e muscolari. Queste ultime, più frequenti, sono determinate da alterazioni primitive del muscolo (per esempio, distrofia muscolare di Duchenne) o da alterazioni del sistema nervoso. Si tratta di malattie spesso ereditarie e a decorso progressivo. Le principali forme cliniche sono: distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile mentre le femmine sono soltanto portatrici sane. È la forma di distrofia muscolare più frequente ed è determinata da un'alterazione del cromosoma sessuale X. La malattia si rende manifesta tra i 2 e i 4 anni di vita con un interessamento simmetrico dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare, accompagnato da ipertrofia dei polpacci. I sintomi consistono in difficoltà alla deambulazione e alla corsa, facilità alle cadute, difficoltà nel salire le scale e soprattutto nell'alzarsi da terra o comunque dalla posizione supina, marcata debolezza muscolare e una caratteristica andatura ondulante. Il decorso è rapidamente progressivo raggiungendo una completa invalidità dopo circa 10 anni dall'inizio. La morte generalmente interviene per complicazioni polmonari. È praticamente sempre associato un interessamento scheletrico, cardiaco, e lieve deficit intellettivo. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'ausilio di alcuni esami di laboratorio (elevati valori enzimatici, ipercreatininemia, elettromiografia, biopsia muscolare). Una terapia specifica attualmente non esiste. Possono essere di aiuto la fisioterapia, la chirurgia correttiva, la terapia con prednisone. La muscolare benigna di Becker, inizia tra i 5 e i 25 anni. Il decorso è più lento rispetto alla forma precedente, e l'invalidità viene raggiunta dopo circa 25 anni dall'inizio. La distribuzione delle lesioni muscolari è simile alla Duchenne, senza tuttavia l'interessamento osseo e cardiaco. La prognosi è buona. La distrofia tipo “cingolo degli arti”, di solito si manifesta tra i 20 e i 30 anni con l'interessamento di uno dei due cingoli (scapolare o pelvico), per diffondersi all'altro cingolo dopo un periodo variabile di tempo (anche 20 anni). Il decorso è relativamente benigno. La muscolare facio-scapolo-omerale inizia in media verso i 20 anni a carico della muscolatura facciale e del cingolo scapolare con secondaria diffusione al cingolo pelvico. L'evoluzione è estremamente lenta e la prognosi benigna. La muscolare miotica inizia tra i 20 e i 30 anni con un danno a carico dei muscoli distali degli arti, del collo e delle palpebre. Si caratterizza per la presenza di miotonie muscolari ed è spesso associata a cataratta, disturbi cardio-respiratori e gastroenterici. La muscolare oculofaringea inizia tra i 50 e i 60 anni con disturbi dei movimenti oculari e faringei. La muscolare congenita è una forma rara che inizia durante l'infanzia ed è caratterizzata da contratture e debolezza muscolare.

Veterinaria

Distrofia muscolare dei vitelli, affezione nota anche come malattia del muscolo bianco o sindrome miopatia-dispnea che colpisce i vitelli fino all'età di 2-3 mesi. È caratterizzata da degenerazione dei muscoli striati, compreso il miocardio, con sede elettiva nei muscoli della spalla, nei lombari e crurali; si ritiene sia conseguenza di carenza di vitamina E e di selenio. Nelle forme più gravi il vitello può morire anche in poche ore. I casi sub-acuti presentano sindrome locomotoria, maggiore frequenza cardiaca e respiratoria, aumento progressivo della debolezza muscolare. I casi benigni si risolvono in 15-20 giorni. La distrofia muscolare dei tacchinetti è dovuta a carenza di vitamina E e di amminoacidi solforati (metionina, cistina). La malattia compare alla quarta settimana di vita ed è caratterizzata da striature biancastre e a livello dei muscoli pettorali. Istologicamente si osserva una degenerazione ialina del muscolo. La terapia consiste nella somministrazione di vitamina E e del selenio. La distrofia muscolare del cane è una miopatia consistente nell'atrofia e degenerazione progressiva del muscolo. Anche in questo animale la somministrazione di vitamina E si rivela efficace nella terapia e nella prevenzione della malattia.