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genòma

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Lessico

sm. [da gene+-oma]. Corredo dei geni presenti sui cromosomi di un organismo. In senso citologico, il termine si riferisce all'assetto aploide dei cromosomi.

La ricerca

Fino agli anni Quaranta si era creduto che il genoma avesse un'organizzazione stabile, cioè che ogni gene occupasse una posizione specifica sul cromosoma. Studi successivi, iniziati da B. McClintock, hanno invece dimostrato che segmenti di DNA possono spostarsi e inserirsi in punti diversi del genoma. Tale fenomeno, detto trasposizione, è particolarmente importante, in quanto costituisce un sistema di regolazione del genoma, che può attivare o inattivare i geni interessati, ed è una delle cause della variabilità genetica. Soprattutto nell'ultimo decennio del Novecento sono stati individuati geni molto importanti: quelli responsabili di fibrosi cistica, corea di Huntington e di alcune forme di distrofia muscolare, e quelli associati, in forma maggiore o minore, ai tipi di tumori ereditari più diffusi. È stato inoltre completamente mappato il cromosoma X, cromosoma sessuale da cui dipendono numerose malattie cromosomiche, e il cromosoma 21 (da cui dipende la sindrome di Down). La possibilità di ottenere, quindi, attraverso lo studio del genoma, la mappa dell'intero patrimonio genetico dell'uomo ha mobilitato, negli stessi anni, istituti di ricerca di tutto il mondo, che hanno dato vita a diversi progetti come il Progetto Genoma, di cui il premio Nobel italo-americano Renato Dulbecco è stato uno dei promotori. Il Progetto Genoma è un programma internazionale finanziato con fondi pubblici e da organizzazioni no-profit che, avviato nel 1986 e partito ufficialmente nel 1990, si è posto come scopo il sequenziamento dell'intero patrimonio genetico dell'uomo. Il lavoro di ricerca, svolto in tutto il mondo ed essenzialmente negli Stati Uniti e in Gran Bretagna dal National Center for Human Genome Research, responsabile del suddetto progetto, nel 1996 ha raggiunto il suo primo traguardo con i seguenti risultati: dei 200.000 geni umani, costituiti complessivamente da tre miliardi di coppie di basi chimiche, ne sono stati individuati alcune decine di migliaia, in parte legati a malattie genetiche (quelle note sono circa 3000). Parallelamente a questo consorzio internazionale, anche il genetista Craig Venter ha avviato i suoi studi sul genoma. Questi, prima presso l'Istituto nazionale della sanità (NIH) di Bethesda, negli Stati Uniti, poi autonomamente alla guida di diverse società, ha condotto le sue ricerche sul codice genetico non più con la metodologia tradizionale, in uso presso il National Center for Human Genome Research, ma avvalendosi dell'ausilio di potentissimi computer per il sequenziamento di milioni di frammenti di genoma umano. Grazie a questo procedimento, il WGS (Whole Genome Shotgun), ideato dallo stesso C. Venter, il lavoro sul sequenziamento del genoma alla fine degli anni Novanta si è intensificato: sono state tracciate le sequenze di DNA a una velocità 200 volte superiore quella dei metodi tradizionali e selezionate ca. 64.000 basi di DNA, in una singola reazione e in meno di due ore. Il primo grande risultato comunque è giunto nei primi mesi del 2000, quando lo stesso Craig Venter ha annunciato di aver decifrato il codice genetico di tre donne e due uomini, di quattro razze diverse, senza riscontrare alcuna differenza tra loro, nonostante l'appartenenza a razze diverse, e di aver individuato il 90% della sequenza delle sostanze chimiche che formano l'intero DNA. Nel frattempo, il Consorzio internazionale del Progetto Genoma, che pure aveva accellerato i tempi di ricerca, agli inizi del 2001, attraverso il suo direttore, Francis Collins, ha reso note, contemporaneamente a Craig Venter, le informazioni sul genoma umano, fornendone una mappa rappresentativa. Le due versioni del codice genetico umano, sostanzialmente uguali, hanno così stabilito che il genoma nell'uomo risulta costituito da poco più di 30.000 geni e che, in quanto uguale al 99,9% in tutti gli esseri umani, solo lo 0,1% è responsabile delle differenze. La scoperta, importante anche per i suoi futuri sviluppi in campo farmaceutico, ha inoltre stabilito che il 3% dei geni del genoma contengono le istruzioni per produrre le proteine, i componenti della cellula che ne condizionano le attività e la struttura. Nel 2010 Venter e H. Smith hanno reso noto di aver creato la prima cellula artificiale.