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mosaicismo

sm. [da mosaico (sostantivo)]. In genetica, fenomeno per cui nel medesimo organismo si ha la presenza contemporanea di cellule con cariotipi differenti, proprio come in un mosaico. Tali cellule derivano tutte dallo stesso zigote e si formano a causa di irregolari divisioni cellulari, oppure per mutazioni riguardanti il numero e la struttura dei cromosomi, oppure ancora per mutazioni geniche. La derivazione dallo stesso zigote permette di distinguere il mosaicismo dal chimerismo. La costituzione a chimera è infatti una condizione che si verifica, almeno per quanto concerne l'uomo, nei gemelli dizigotici (le differenti cellule hanno un'origine dizigotica) e riguarda essenzialmente la presenza di globuli rossi maschili nel gemello di sesso femminile e viceversa. Casi esemplificatori di mosaicismo sono per esempio quelli riscontrabili in Drosophila melanogaster: nelle drosofile gli individui XX sono femmine e gli individui XY sono maschi; al contrario dei mammiferi però le drosofile XO sono maschi. Una costituzione a mosaico può formarsi, come già detto, per perdita di un cromosoma in una divisione irregolare. Se va perso un cromosoma X in una cellula somatica di drosofila femmina in sviluppo, tutte le cellule che deriveranno da quella con corredo XO diventeranno cellule somatiche maschili e si avrà così la compresenza in un solo individuo di parti nettamente maschili e di parti femminili. Casi di mosaicismo umano si possono considerare gli individui affetti dalla sindrome di Turner, i quali hanno contemporaneamente cellule con un solo cromosoma X (XO) e cellule con entrambi i cromosomi X (XX). Non tutte le costituzioni a mosaico sono fenotipiche, cioè riconoscibili a prima vista. Sempre nell'uomo si possono infatti considerare casi di mosaicismo che è possibile evidenziare solo a livello cellulare, in cui le femmine sono eterozigoti per le caratteristiche legate al cromosoma X: poiché uno solo dei due cromosomi X della femmina è attivo ed è affidato al caso quale dei due cromosomi X si inattivi, in alcune cellule sarà attivo il cromosoma X con l'allele dominante, in altre quello con l'allele recessivo. Si stabiliranno così due popolazioni eritrocitarie diverse (eritromosaicismo). Questa condizione è stata sperimentalmente provata per la deficienza dell'enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi: è stato infatti trovato che le femmine eterozigoti hanno due tipi di cellule, uno con un normale livello di G6PD e uno con l'attività enzimatica della G6PD estremamente ridotta.