talassemìa

sf. [da talasso-(con allusione al bacino mediterraneo)+-emia]. Termine che indica un gruppo di malattie ereditarie nelle quali sono riscontrabili difetti nella sintesi di una o più delle differenti subunità proteiche che compongono l'emoglobina. A differenza delle anomalie qualitative, le talassemie sono alterazioni quantitative dell'emoglobina: nel soggetto talassemico le catene emoglobiniche non presentano alterazioni strutturali, bensì sono prodotte in quantità inferiore alla norma. La talassemia costituisce la malattia ereditaria più diffusa nel mondo; interessa in particolare alcune aree: il bacino del Mediterraneo, il Sud-Est Asiatico, il Nordafrica, il Nordamerica. In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, la Calabria e la Sardegna. Il difetto emoglobinico comporta una ridotta sintesi di emoglobina e una diminuzione del volume dei globuli rossi (microcitemia) che diventano più fragili e hanno una ridotta sopravvivenza in circolo. Inoltre nel midollo osseo si instaura un aumento della produzione di globuli rossi che sono comunque alterati (eritropoiesi inefficace). Ciò comporta una ridotta ossigenazione di tutti i tessuti le cui conseguenze sono diverse a seconda del tipo di talassemia. Nella forma più grave, omozigote, ( maior o morbo di Cooley) si ha ritardo della crescita, epatosplenomegalia, aumento del ferro ematico, danni connessi all'iperplasia del midollo (deformazioni scheletriche). Le altre due forme, di gran lunga meno gravi, sono la minor, generalmente asintomatica (individui microcitemici), che caratterizza lo stato di portatore del gene alterato dell'emoglobina, e la intermedia, condizione identificata da una serie di sintomi lievi (solo una milza palpabile) o anche da una sintomatologia piuttosto grave; queste due forme si differenziano dal morbo di Cooley per il solo fatto che l'asportazione chirurgica della milza influisce favorevolmente sul decorso clinico. Il trattamento di tutte le forme talassemiche gravi si impernia sulla terapia trasfusionale intensiva, e su farmaci chelanti l'eccesso di ferro circolante. L'unica strategia risolutiva dei casi particolarmente gravi è il trapianto di midollo osseo, prelevato da un donatore parente stretto, possibilmente un fratello gemello, altrimenti un genitore. Nelle aree in cui la talassemia è endemica assume un ruolo molto importante la prevenzione: la probabilità di generare figli affetti da maior è pari al 25% in genitori entrambi eterozigoti. La prevenzione, sotto forma di un'accurata e capillare informazione sanitaria, può portare all'individuazione precoce dei soggetti eterozigoti; fondamentale è l'apporto della diagnosi prenatale, che consente l'identificazione, entro le prime venti settimane di gravidanza, delle malattie talassemiche più gravi.