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Glicogenosi

Sintomi
Le diverse forme di glicogenosi sono accomunate sul piano clinico dal fatto di presentare sintomi a carico dell'apparato muscolare (affaticabilità, ipotonia, ipotrofia, dolore ecc.) soprattutto durante l'esercizio fisico prolungato ma, talora, anche nella normale vita quotidiana. Accanto ai sintomi muscolari, se ne descrivono molti altri, a seconda degli organi danneggiati in quel tipo specifico di glicogenosi: sintomi da insufficienza cardiaca, epatica, respiratoria ecc.

Cause
Difetto a carico degli enzimi che degradano il glicogeno che si accumula nei tessuti; è su base ereditaria e ne esistono numerosi tipi, che differiscono tra loro sulla base del difetto enzimatico specifico e delle manifestazioni cliniche.

Terapia consigliata
Rallentare l'attività fisica e adottare una dieta ipeproteica.


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