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amiloidosi

malattia determinata dall'accumulo di amiloide nei tessuti, specie intorno ai vasi sanguigni e linfatici. Il deposito di tale sostanza può essere localizzato e non provocare alcun sintomo. In altri casi può essere tanto diffuso da interessare più organi, che aumentano di volume e non sono più in grado di funzionare normalmente. Esiste una forma primaria di amiloidosi e diverse forme conseguenti ad altre malattie: a) primaria, associata a mieloma multiplo; b) secondaria a malattie infettive croniche (per esempio, osteomielite, bronchiectasie, tubercolosi, lebbra), a malattie infiammatorie (per esempio, artrite reumatoide, spondilite anchilosante), o associata a tossicodipendenza; c) diverse forme associate a malattie ereditarie; d) forme localizzate; e) una forma associata all'invecchiamento; f) una forma associata all'emodialisi. L'agente scatenante e il meccanismo di sviluppo dell'amiloidosi sono sconosciuti. Si ritiene comunque che possa essere coinvolto un disturbo dei sistemi di regolazione immunologica. I sintomi della malattia sono molto variabili in relazione agli organi principalmente coinvolti. L'interessamento dei reni, di solito grave e non reversibile, conduce a una progressiva riduzione della loro funzione di depurazione, che si manifesta con un graduale aumento dell'azotemia. Il fegato è spesso interessato, anche se i segni di alterata funzione epatica sono di solito lievi e tardivi. Il coinvolgimento del cuore si manifesta con sintomi di insufficienza cardiaca, cardiomegalia e aritmie di diverso tipo. Una delle manifestazioni più caratteristiche, specie dell'amiloidosi primaria, è il coinvolgimento della pelle. Placche rilevate compaiono, specie alle ascelle, all'inguine, alla regione perianale, su braccia e collo; spesso è interessata anche la lingua. Frequenti anche le localizzazioni all'apparato digerente, al sistema nervoso (polineuropatia), alle articolazioni (sindrome del tunnel carpale in associazione ad altre localizzazioni artritiche), al sistema respiratorio. La diagnosi si basa sul riconoscimento dell'amiloide, dopo opportuna colorazione, nei prelievi bioptici eseguiti asportando un frammento del tessuto che si sospetta coinvolto (nel 50% dei casi si tratta della pelle). Recenti progressi in medicina nucleare hanno permesso di ottenere immagini scintigrafiche dei depositi di amiloide utilizzando una proteina presente normalmente nel siero e molto simile alla proteina C reattiva, detta SAP (Serum Amyloid Protein), che ha la proprietà di legarsi all'amiloide, identificando le dimensioni e la diffusione della malattia. L'amiloidosi, in genere, ha un andamento lentamente progressivo. La terapia dell'amiloidosi primaria si avvale delle combinazioni di antiblastici utilizzati nel mieloma multiplo. La terapia dell'amiloidosi secondaria è quella della malattia di fondo.

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Proteine fibrillari al microscopio.

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