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Friedreich, malattìa di

(o eredoatassia spinale), patologia del sistema nervoso centrale appartenente alla famiglia delle eredodegenerazioni spino-cerebellari. La sua sintomatologia deriva dalla combinazione di una sindrome cerebellare, una sindrome piramidale, una sindrome radicolo-cordonale posteriore, piede cavo e cifoscoliosi. Le lesioni predominano a livello del midollo spinale. Trasmessa attraverso un carattere recessivo, inizia a manifestarsi verso la pubertà. Sono presenti: tallonamento nella marcia, allargamento della base di appoggio, oscillazioni, marcia da ubriaco, adiadococinesia (incapacità di coordinare i movimenti veloci e di segno opposto), balbuzie, disturbi cardiaci (aritmie, difetti della ripolarizzazione). L'evoluzione è maligna e progressiva.

Autodiagnosi

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