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talassemìa

gruppo di malattie ereditarie, in cui sono riscontrabili difetti nella sintesi di una o più delle differenti subunità proteiche che compongono l'emoglobina. A differenza delle anomalie qualitative (vedi emoglobinopatia), le talassemìe sono alterazioni quantitative dell'emoglobina, per cui nel soggetto talassemico le catene emoglobiniche non presentano alterazioni strutturali, bensì sono prodotte in quantità inferiore alla norma. I difetti genetici che determinano la malattia sono numerosi ed eterogenei. La talassemìa costituisce la malattia ereditaria più diffusa nel mondo; interessa in particolare alcune aree: il bacino del Mediterraneo, il Sud-Est Asiatico, il Nord Africa, il Nord America (in particolare la popolazione nera). Si distinguono principalmente due forme di talassemìa: alfa-talassemìa, più frequente nel Sud-Est Asiatico; beta-talassemìa, forma tipica del bacino del Mediterraneo.
L'alfa-talassemia
L'alfa-talassemìa è la condizione determinata dall'alterazione dei geni che codificano la struttura della catena dell'emoglobina. Ogni individuo contiene quattro geni, due di origine materna e due di origine paterna, che codificano per la catena alfa. Nella maggioranza dei casi l'alfa-talassemìa è il risultato della perdita di uno o più di tali geni. Le manifestazioni cliniche dipendono sostanzialmente dal numero di geni mancanti; si può andare dalla situazione, pressoché asintomatica, in cui manca un solo gene sui quattro normalmente presenti, a quella più grave, in cui non c'è sintesi di catena alfa per assenza totale dei geni. Quest'ultima è una situazione gravissima, che si accompagna invariabilmente alla morte intrauterina del feto. Le manifestazioni cliniche delle situazioni in cui mancano dai due ai tre geni per le catene alfa sono assimilabili a quelle di un soggetto eterozigote per la beta-t.
La beta-talassemia
La beta-talassemìa è un disordine della sintesi delle catene globiniche beta. Poiché la sintesi delle catene beta è regolata da due geni situati sulla coppia di cromosomi 11, la malattia può essere presente allo stato eterozigote od omozigote, a seconda che il danno coinvolga uno o entrambi i geni. La condizione di omozigote corrisponde alla situazione in cui entrambi i geni sono alterati e non più funzionanti. In tale situazione non è più possibile la sintesi di catene beta. La beta-talassemìa è molto diffusa in Italia: l'incidenza più elevata si riscontra nel delta padano, in Campania, in Calabria, in Sicilia, in Sardegna. In omozigosi (morbo di Cooley, talassemìa maior), la forma è più grave, e nella maggioranza dei casi la malattia si presenta nei figli di genitori eterozigoti, che hanno quindi ambedue i geni alterati. La malattia si evidenzia pochi mesi dopo la nascita attraverso un quadro di grave anemia: tipicamente i globuli rossi appaiono di dimensioni più piccole e di colorito più pallido (microciti). Caratteristiche sono le alterazioni scheletriche, espressione del tentativo del midollo osseo di compensare lo stato di anemizzazione cronico. Questi bambini richiedono, per sopravvivere, un apporto trasfusionale costante; tuttavia la somministrazione cronica di grandi quantitativi di sangue si accompagna invariabilmente all'accumulo di ferro (vedi siderosi). Tale sovraccarico determina spesso gravi alterazioni su base degenerativa di organi fondamentali, quali il fegato e il pancreas.
La talassemia minor o anemia mediterranea
Quando l'anomalia è eterozigotica si ha la talassemìa minor (o tratto talassemico, o anemia mediterranea). Questa forma di talassemìa è più lieve ed è il risultato della presenza contemporanea in un individuo di un gene normale e di uno alterato. Nella maggior parte questi soggetti non manifestano alcun sintomo, tanto che in molte persone tale condizione può passare del tutto inosservata. Purtroppo la diagnosi di talassemìa minor su adulti viene fatta quasi sempre dopo la nascita di un figlio affetto dalla forma omozigote. La maggior parte dei soggetti con talassemìa minor può presentare una modica anemia, con valori di emoglobina lievemente ridotti, ma con un numero di globuli rossi superiore al normale. Nelle aree in cui la talassemìa è endemica assume un ruolo molto importante la prevenzione. A tale proposito, è bene ricordare che la probabilità di generare figli affetti da talassemìa maior è pari al 25% in genitori entrambi eterozigoti. La prevenzione, sotto forma di un'accurata e capillare informazione sanitaria, può portare all'individuazione precoce dei soggetti eterozigoti; fondamentale è l'apporto della diagnosi prenatale, che consente l'identificazione precoce, entro le prime venti settimane di gravidanza, delle malattie talassemiche più gravi.

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