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adrenogenitale, sìndrome

sindrome conseguente all'aumentata produzione di ormoni androgeni surrenalici, che provoca alterazione dei caratteri sessuali secondari. Può essere causata da malattie diverse: tumori surrenalici virilizzanti, iperplasia surrenale congenita. I tumori surrenalici a secrezione androgena colpiscono più frequentemente le donne in età adulta, e possono essere benigni o maligni; i sintomi sono: scomparsa delle mestruazioni e dei caratteri sessuali femminili, segni di virilizzazione (irsutismo, perdita dei capelli, cambiamento del tono della voce, ipertrofia della clitoride). La diagnosi si fonda su dosaggi ormonali (17-chetosteroidi, androstenedione) nel sangue e nelle urine e indagini radiologiche. La terapia è chirurgica, quando possibile, oppure farmacologica. L'iperplasia surrenale congenita raccoglie un gruppo di situazioni morbose causate da difetti enzimatici, che determinano un blocco delle vie di produzione di cortisolo (o aldosterone). Si ha perciò una minore produzione di cortisolo, e un conseguente aumento della produzione di ACTH ipofisario, che stimola il surrene a un'eccessiva produzione dei corticosteroidi a monte dei blocchi enzimatici. Le conseguenze cliniche variano a seconda dell'attività biologica dell'ormone prodotto in eccesso, e del grado di difetto enzimatico (parziale o totale); si va perciò da casi caratterizzati solo da irsutismo a casi in cui si hanno virilizzazione di vario grado nella donna e infantilismo o aspetto femminile nell'uomo. Mentre in alcune forme è associata ipertensione, in altre si ha ipotensione arteriosa. Si tratta di quadri rari, che si manifestano già nell'infanzia.

Autodiagnosi

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