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alcaptonuria

malattia ereditaria dovuta alla carenza dell'enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina e tirosina determina l'accumulo di pigmenti detti alcaptoni. I segni caratteristici sono: aspetto bruno-azzurro della pelle, evidente sulla punta del naso, alle orecchie, alle sclere degli occhi; artropatie diffuse. Il riconoscimento dell'alcaptonuria è facilitato dalla presenza degli alcaptoni nelle urine, che si presentano di colore scuro e diventano nere se esposte alla luce (tipico il riscontro nei pannolini dei lattanti). L'alcaptonuria non è grave e non incide sulla durata media della vita; l'interessamento delle articolazioni rappresenta l'aspetto evolutivo più grave e può essere invalidante. La terapia è rivolta ai sintomi: farmaci antalgici e antinfiammatori; importante soprattutto la dieta, che comporta regimi a basso tenore di fenilalanina e tirosina e deve essere prescritta dal medico e seguita sotto sua sorveglianza.

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