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enzimopatìe

malattie dovute a mancanza, insufficiente produzione o alterazione di struttura di enzimi. Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi sono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che insorgono per alterazione del gene che codifica la sintesi dell'enzima). In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l'accumulo del substrato che l'enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l'enzima dovrebbe produrre), che sovente è substrato di una successiva reazione, oppure funge da regolatore dell'attività di enzimi che lo producono. Le enzimopatìe congenite presentano quadri clinici diversi in rapporto all'enzima interessato, o al tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell'enzima e quindi anche la gravità della malattia. Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, raramente legata al sesso, o autosomica dominante. Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre. Attualmente solo alcune enzimopatìe sono curabili con risultati positivi, e la terapia consiste nel diminuire l'introduzione del precursore con la dieta, impedendone l'accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi è insufficiente.

Autodiagnosi

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