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glicogenosi

gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno. Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato. Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X. Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica. La diagnosi si fonda sull'analisi del glicogeno e dell'attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi. Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l'analisi delle cellule amniotiche coltivate.

Autodiagnosi

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