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galattosemìa

rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall'assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio. Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato. La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita. La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti. Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona. La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.

Autodiagnosi

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