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acondroplasìa

malattia ereditaria che consiste in un difetto di accrescimento delle ossa e delle cartilagini di accrescimento; causa nanismo con arti brevi e alterazioni scheletriche. È una malattia trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico: la probabilità di avere più di un figlio affetto da acondroplasìa è in rapporto all'età avanzata del padre. I segni sono: nanismo, arti corti, naso piccolo, cranio voluminoso. L'intelligenza è normale, come la vita media. Possibili complicazioni: idrocefalo compressivo e anomalie spinali. Il trattamento comporta interventi ortopedici chirurgici correttivi. La diagnosi prenatale è di recente introduzione.

Autodiagnosi

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