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Down, sìndrome di

(o mongolismo, o trisomia 21), sindrome da anomalia cromosomica (è la più frequente di questo tipo di malattie: uno su 660 nati).
I due tipi di sindrome di Down
Nella maggioranza dei casi la sìndrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia di comosomi classificata col numero 21. Si parla allora di trisomia 21 e sembra sia dovuta a un difetto di disgiunzione dei cromosomi durante l'oogenesi. Ha una maggiore incidenza nelle madri di età avanzata. Nel 5% dei casi, invece, tra i cromosomi del corredo cromosomico, che è normale come numero, si osserva la presenza di parte del materiale genetico della coppia 21 su altri cromosomi (traslocazione). È importante poter distinguere tra queste due forme, poiché mentre per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 il rischio di avere un secondo figlio con la sìndrome di Down è uguale a quello di qualsiasi altra coppia di genitori della stessa età, per i genitori di figli con sìndrome di Down del secondo tipo il rischio di avere un secondo figlio affetto da tale sindrome è più alto. Infatti il difetto è trasmesso da uno dei genitori che è portatore di una coppia cromosomica anomala.
Il bambino Down
Alla nascita i bambini affetti da sìndrome di Down presentano peso inferiore alla norma, ipotonia spiccata e alterazioni importanti del fenotipo tra le quali: taglio mongolico degli occhi; bocca piccola aperta dalla quale spesso protrude la lingua ipotonica; orecchie piccole con attaccatura bassa; macchie particolari nell'iride. Le mani sono corte e tozze, con indice, medio e anulare della stessa lunghezza; il palmo presenta un'unica piega di flessione. Spesso si associano malformazioni a carico di diversi organi: nel 40% dei casi, cardiopatia congenita, manifesta sin dalla nascita o dopo qualche settimana; atresia duodenale ecc. Tutti presentano ritardo mentale, di grado molto variabile. A causa della grave ipotonia, le tappe di apprendimento di questi bambini seguono fasi diverse rispetto alla norma. La motricità è sfasata di circa 12-18 mesi: la marcia quadrupede è raggiunta a 13-15 mesi; la manipolazione è ritardata di 1-4 mesi. Il linguaggio extraverbale e psicomotorio ha un ritardo di circa un anno; quello verbale, soprattutto per quanto riguarda la costruzione delle prime frasi, di 3-4 anni. Lo sviluppo cognitivo è compromesso soprattutto in relazione alla capacità di astrarre (fase percettivo-concettuale). Bisogna però sottolineare che i dati che si riferiscono al ritardo nell'apprendimento e in genere nello sviluppo psicofisico sono largamente generici, in quanto ciascun bambino affetto da sìndrome di Down ha tappe d'acquisizione sue proprie, e livelli di capacità molto variabili.
I programmi di educazione
Per questo motivo i programmi di educazione, che devono essere individualizzati, sfruttano la spiccata capacità di imitazione e la fine sensibilità uditiva di questi bambini, e sono condotti dai genitori, coadiuvati possibilmente da educatori specializzati. Affinché l'educazione del bambino sia proficua, è importante che non sia noiosa, né sovrabbondante, e che non renda passivo il bambino: questi, nel rapporto con i genitori, deve essere aiutato a sentire ogni giorno la curiosità, la necessità di scoprire sempre cose nuove. I genitori devono cercare di rifarsi alle esperienze personali, ai giochi, ai desideri della loro infanzia, per inventare cose nuove da fare insieme col bambino e allo stesso tempo cercare di coinvolgerlo nelle loro attività quotidiane. L'insegnamento del linguaggio richiede un arco di tempo molto lungo; a volte può essere necessario l'intervento di un logopedista. Questi bambini possono frequentare la scuola per la prima infanzia senza alcun problema, mentre è meglio valutare caso per caso il momento dell'inserimento nella scuola elementare, a causa del possibile ritardo col quale è acquisita la struttura simbolico-linguistica. Lo sviluppo sessuale è normale, anche se a volte può accentuare disturbi caratteriali. Se, raggiunta l'età lavorativa, il giovane affetto da sìndrome di Down non ha conseguito un sufficiente grado di autonomia e un sufficiente livello di preparazione professionale, nella scelta del lavoro i genitori possono rivolgersi alla struttura pubblica, che ha il compito di trovare un'occupazione adeguata e di seguire il caso, tramite un'assistente sociale, durante i primi mesi, sino al completo inserimento nell'ambiente lavorativo.

Media

Descrizione della sindrome di Down.

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