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Mutazione

Abbiamo visto che il gene va incontro a mutazioni spontanee, con una certa frequenza, e che i cromosomi possono subire variazioni di struttura e di numero.

Considerando una mutazione come un evento singolo, la probabilità di permanenza di un allele nella popolazione dipende dall'effetto che esso ha nell'organismo che lo possiede, cioè se il nuovo allele conferisce qualche vantaggio. Se in un dato ambiente l'allele mutato non ha alcun effetto, né nocivo né benefico, la popolazione ritorna in una situazione di equilibrio, cambiando le frequenze relative degli alleli.

Si può affermare che la mutazione da sola non svolge un ruolo determinante nella differenziazione delle popolazioni in natura. Il suo ruolo primario riguarda la produzione di variabilità genetica su cui agiscono i fattori evolutivi più importanti: la selezione naturale e la deriva genetica.

Il ruolo di mutazione visto in questi termini appare evidente nel caso di melanismo industriale che riguarda Biston betularius, la farfalla notturna picchiettata delle betulle. Questa farfalla era nota ai naturalisti inglesi del XIX secolo per la sua capacità di mimetizzarsi, dato il suo colore chiaro, sui tronchi e sulle rocce ricoperte di licheni. Con l'industrializzazione dell'Inghilterra le piante tendevano a ricoprirsi di fuliggine scura e a perdere i licheni. Nelle regioni fortemente inquinate si trovavano solo farfalle nere (melaniche) che a poco a poco sostituirono il tipo chiaro. Il colore scuro è dovuto a una mutazione dominante, che si verifica nella popolazione chiara con una certa frequenza (bassa). Nell'ambiente pulito, in presenza di licheni chiari, la mutazione rappresenta uno svantaggio perché rende le farfalle facile preda degli uccelli. Nei tronchi scuri invece la mutazione viene fissata perché la selezione agisce contro le farfalle di colore chiaro più facilmente visibili.

Quando le mutazioni sono recessive come agisce la selezione? La fenilchetonuria è una malattia che interessa il sistema nervoso, ed è dovuta a un eccesso dell'aminoacido fenilalanina nel sangue. Fino a qualche tempo fa, prima che fossero possibili la diagnosi e le terapie opportune della malattia, gli individui affetti, per la gravità della patologia non potevano riprodursi (fitness uguale a zero). Nonostante ciò, la malattia non è mai scomparsa dalla popolazione umana. Il fatto è stato spiegato con gli studi di genetica che hanno stabilito che questa malattia è dovuta a un gene letale recessivo: sono quindi necessari entrambi gli alleli mutati perché il gene venga espresso. Gli omozigoti, non riproducendosi, eliminano dalla popolazione due copie del gene; ma questo può rimanere "nascosto" negli eterozigoti non affetti, che perciò vengono detti portatori. La frequenza dei geni recessivi rimane dunque abbastanza elevata, proprio perché la selezione naturale non agisce contro gli eterozigoti portatori. Infatti le mutazioni dannose recessive sono più numerose di quelle dominanti, poiché in queste ultime la selezione elimina sia gli omozigoti sia gli eterozigoti.

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