Il Progetto Genoma Umano

Il Progetto Genoma Umano è un programma internazionale di ricerca che si prefigge l’obiettivo di sequenziare i cromosomi umani, cioè identificare la sequenza dei nucleotidi cromosoma per cromosoma.
Nato ufficialmente dalla fusione di due iniziative avviate separatamente nella seconda metà degli anni ’80 da due enti americani, il Progetto Genoma Umano si articola in due fasi: nella prima si localizzano i geni presenti su ciascun cromosoma per ottenere una “mappa”; nella seconda si sequenziano i geni.
Al 1994 sono stati sequenziati per intero il cromosoma 21, il cromosoma Y, in larga parte il cromosoma X e altri tratti cromosomici che rappresentano una frazione tra il 5 e il 10% del genoma umano. Nel 1996 ha raggiunto il primo dei suoi risultati: dei 200.000 geni umani ne sono state individuate alcune decine di migliaia, in parte legati a malattie genetiche. Ma il maggior risultato lo ha conseguito il genetista Craig Venter, autonomamente, che nel 2000, ha annunciato di aver decifrato il codice genetico di tre donne e due uomini, di quattro razze diverse, e di aver individuato il 90% della sequenza delle sostanze chimiche che formano l'intero DNA. Agli inizi del 2001 il Consorzio internazionale del Progetto Genoma, attraverso il suo direttore Francis Collins ha reso note contemporaneamente a Craig Venter le informazioni dul genoma umano, fornendone una mappa rappresentativa. Le due versioni del codice genetico umano, sostanzialmente uguali, hanno stabilito che il genoma dell'uomo risulta costituito da poco più di 30.000 geni e che in quanto uguale al 99,9% in tutti gli esseri umani, differisce solo per lo 0, 1%.