miastenìa

sf. [sec. XIX; da mio-+astenia]. grave ( gravis ). Malattia della muscolatura scheletrica caratterizzata da grande debolezza e affaticabilità dei muscoli, nella cui genesi sono implicati fattori genetici, anche se non può essere considerata una vera malattia ereditaria. La causa dei sintomi risiede in un difetto della placca neuromuscolare, a livello della quale avviene la trasmissione dell'impulso nervoso che stimola il muscolo a contrarsi. Nella miastenia viene infatti inibita l'attività del mediatore chimico degli impulsi nervosi, l'acetilcolina, a causa della presenza di un anticorpo contro il recettore muscolare di tale mediatore che impedisce la tramissione dell'impulso dal nervo al muscolo, il quale pertanto si contrae debolmente. La miastenia è considerata una malattia del sistema immunitario per la presenza di autoanticorpi e, in alcuni casi, può associarsi ad altre malattie autoimmunitarie. Il sintomo principale, la debolezza ed esauribilità muscolare, si aggrava con gli sforzi e migliora con il riposo; può esordire improvvisamente a qualunque età, spesso dopo un'infezione virale, manifestandosi inizialmente con ptosi palpebrale, strabismo e diplopia. La gravità della malattia è variabile ed è molto influenzata dal trattamento; l'esito letale, ormai molto ridotto rispetto al passato, è dovuto alla compromissione dei muscoli respiratori. La diagnosi, che può esser posta con sicurezza anche con il semplice esame clinico e con i dati anamnestici, necessita comunque di una conferma sul piano strumentale: di grande utilità a questo scopo sono gli esami di elettrostimolazione, che mettono in evidenza e quantificano la ridotta risposta contrattile del muscolo miastenico. La terapia, così come la sintomatologia e il decorso, varia da caso a caso; alcuni soggetti non hanno bisogno di cure particolari, altri invece migliorano con difficoltà con qualsiasi farmaco. I principali sono i farmaci anticolinesterasici (inibenti l'enzima che scinde l'acetilcolina), ai quali viene comunemente associata l'asportazione del timo, che migliora nettamente il quadro clinico (l'iperplasia timica è caratteristica dei pazienti miastenici). Altri farmaci utilmente impiegati sono i cortisonici e gli immunosoppressori.