citrullinuria

anomalia congenita ereditaria, con deficit dell'enzima sintetasi dell'acido argininsuccinico. Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina. Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni. Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.