I geni influenzano le caratteristiche di un organismo

Un gene influenza il fenotipo, cioè il complesso dei caratteri visibili di un individuo, controllando una tappa specifica di una via metabolica.

Nella maggior parte dei casi i geni controllano la sintesi di proteine (ipotesi un gene-una proteina); altri geni hanno una funzione regolatrice nei confronti di geni che codificano le proteine.

  L'ipotesi un gene-una proteina

La stretta relazione tra gene e proteina è stata dimostrata negli anni '40 dagli scienziati americani G. Beadle ed E. Tatum, con una serie di esperimenti su un fungo ascomicete (Neurospora crassa), in grado di crescere su un terreno di coltura minimo (contenente solo sali minerali, saccarosio e la vitamina biotina). Partendo da questi precursori, il fungo sintetizza gli altri composti organici di cui necessita. Beadle e Tatum irradiarono alcuni campioni di Neurospora con raggi X, che produssero una mutazione nel loro patrimonio genetico. Gli scienziati osservarono che i funghi mutanti non erano più in grado di crescere sul terreno di coltura minimo, poiché avevano perso la capacità di far avvenire una reazione metabolica catalizzata da un determinato enzima: ne conclusero che la sintesi dell'enzima in questione doveva essere sotto il controllo del gene mutato.

I risultati di queste osservazioni si possono riassumere nella teoria un gene-un enzima. Dal momento che un enzima è chimicamente una proteina, è lecito formulare la teoria nella forma un gene-una proteina.