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mappa (genetica)

Descrizione generale

La possibilità di precisare l'ordine lineare con cui i geni sono disposti lungo il cromosoma fu intravista e provata per primo da A. H. Sturtevant. Questi notò che la percentuale di scambio tra due geni associati era differente da quella di un'altra coppia di geni associati; pensò quindi di mettere in relazione la percentuale di crossing-over con la distanza intergenica. Sturtevant stesso avanzò l'ipotesi della successione lineare dei geni lungo i cromosomi. L'animale da esperimento prescelto fu la drosofila e dall'analisi dei crossing-over tra i vari geni Sturtevant dimostrò la propria teoria della successione lineare dei geni, ordinandoli lungo i cromosomi e precisandone la distanza (arbitraria) tra di essi. L'unità arbitraria di misura prescelta fu la distanza intergenica che dava, mediamente, un crossing-over per 100 uova fecondate: 2 geni con il 16% di crossing-over sono considerati distanti 16 unità. Se 2 geni associati, come per esempio i geni per “ali lunghe” e “addome grigio” e anche “addome grigio” e “zampe lunghe”, detti F e H si presentano associati tra loro, poniamo, nell'88% della prole mentre nel 12% della prole sono associati con gli alleli recessivi f e h, significa che F dista da H 12 unità, perché mediamente si sono verificati 12 crossing-over su 100 uova fecondate (la distanza è 12 unità e non 88 in quanto l'88% della prole si è formato senza che avvenissero scambi tra i geni suddetti). Esaminando poi altri 2 geni associati F e I si può trovare che si ha ricombinazione con i recessivi f e i solo nel 6% dei discendenti mentre nel 94% dei casi tali geni si presentano uniti. La distanza tra F e I è quindi di 6 unità. Sorge ora il problema di stabilire se I si trovi a destra o a sinistra di F e cioè in una delle seguenti posizioni:

Per stabilire la posizione di I è necessario incrociare una drosofila, che presenti i caratteri I e H, con una portatrice degli alleli recessivi i e h. Se il gene I è in posizione destra rispetto a F, i ricombinanti si presenteranno nel 6% dei casi, mentre se si trova a sinistra nel 18%. Con incroci di questo tipo è così possibile mappare qualunque altro gene associato a uno di quelli già localizzati. Chiaramente le mappe cromosomiche sono più facilmente realizzabili nel caso di organismi con ciclo vitale breve e sui quali sia possibile sperimentare senza problemi particolari. Di fatto gli organismi meglio mappati sono la drosofila, il granoturco e varie specie di muffe e di batteri. Vengono costruite anche mappe geniche, nelle quali viene precisato l'ordine dei vari siti mutabili che costituiscono il gene: come per le mappe cromosomiche, la frequenza di ricombinazione (intragenica in questo caso) viene considerata come misura della distanza che separa i vari siti. Sui cromosomi giganti di Drosophila melanogaster si è ottenuta anche una mappa citologica della localizzazione dei geni che corrisponde perfettamente con quella ottenuta dal conteggio delle frequenze di interscambio tra i geni stessi.