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mutazióne

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Lessico

sf. [sec. XIV; dal latino mutatío-ōnis]. Lo stesso che mutamento, con alcune accezioni specifiche nell'uso tecnico e scientifico. In particolare: A) In genetica, cambiamento ereditabile di un carattere specifico. B) In musica, nella solmisazione, passaggio da un esacordo a un altro; nella fuga, le trasformazioni che può subire il soggetto nella risposta; nell'organo, registri di mutazione, quelli che non danno la nota reale (corrispondente al tasto schiacciato dall'esecutore), ma i suoi armonici; negli strumenti ad arco e a pizzico, il cambio di posizione della mano sinistra sul manico. C) In sociologia, mutazione sociale, cambiamento all'interno di un sistema sociale che si presenti con caratteri di radicalità e forte discontinuità con la situazione precedente. In questo senso, mutazione sociale viene opposto a “evoluzione sociale”, che invece indica una gradualità di mutamento. A partire dagli anni Settanta del Novecento, il termine mutazione sociale ha riscontrato una certa fortuna nel richiamo ai cambiamenti sociali connessi alla formazione degli Stati postcoloniali e alle profonde trasformazioni della società postindustriale.

Genetica

"Per i grafici relativi alla mutazione vedi il lemma del 13° volume." La mutazione è un fenomeno che avviene spontaneamente e in modo rapido e brusco, e poiché il cambiamento è ereditabile deve verificarsi a livello del DNA (a livello di RNA per i virus). La frequenza con cui si verifica la mutazione di un gene, considerando come unità di tempo la generazione, è mediamente di 1/100.000-1/1.000.000 per gli organismi superiori. Ogni organismo e ogni gene hanno una caratteristica frequenza di mutazione. Per l'uomo è stato calcolato un valore di 1/100.000-3/100.000. La mutazione può essere: dominante, recessiva, legata al sesso. Nell'uomo si valuta che tra dominanti e recessive vi siano grosso modo 1500 mutazioni, di cui circa la metà dominanti; quelle legate al sesso sono più o meno il 5% di tutte le mutazioni e quindi ca. 75. Le mutazioni spontanee sono quelle che si verificano naturalmente nell'individuo, indotte quelle provocate più specificamente intervenendo con un agente mutageno. Uno dei primi agenti mutageni scoperti fu l'irradiazione con raggi X. L'azione mutagena dei raggi X fu notata da H. J. Muller il quale, irradiando delle drosofile (Drosophila melanogaster), notò che la frequenza di mutazione si elevava dopo l'irradiazione. Non solo i raggi X ma le radiazioni in generale sono mutagene (raggi X, γ, α, β). "I grafici relativi alla mutazione sono a pag. 296 del 15° volume." Esaminando l'andamento della frequenza di mutazione in base alla dose di irradiazione è possibile notare come a piccole dosi si abbia una relazione diretta con la frequenza di mutazione, mentre aumentando la dose non vi è più corrispondenza diretta con la frequenza di mutazione poiché alcune mutazioni si sommano tra di loro e non possono più essere contate singolarmente. La frequenza di mutazione varia poi, a parità di dose, secondo che quest'ultima sia somministrata in un'unica esposizione oppure diluita nel tempo con più esposizioni. In quest'ultimo caso, in particolare, sarà minore la frequenza di mutazione poiché l'organismo ha tempo sufficiente per mettere in atto dei meccanismi di riparazione dei danni apportati alle varie strutture biologiche. Una particolare curva di induzione di mutazione mostrano i raggi ultravioletti, con un picco molto accentuato alla lunghezza d'onda di 2600 Å: ciò non stupisce se si pensa che il DNA assorbe massimamente attorno a tale lunghezza d'onda. Su tale principio si basano le lampade germicide utilizzate per la sterilizzazione, che emettono a 2537 Å. Va precisato che le radiazioni ultraviolette non superano molto facilmente la barriera costituita dalla cute umana. Un fattore di essenziale importanza nell'esplicarsi dell'azione mutagena è rappresentato dalla temperatura: in generale, infatti, la frequenza di mutazione aumenta con l'aumento di questa. Nell'induzione di una mutazione l'azione che si esplica sul DNA può essere di vari tipi, essenzialmente: sostituzioni di basi, aggiunta (inserzione) di basi, perdita (delezione) di basi. La sostituzione, la delezione o l'inserzione di una o più basi provocano un'alterazione della normale sequenza di basi che si traduce in ultima analisi in un'alterata codificazione di RNA messaggero che porterà quasi certamente alla sintesi di proteine alterate rispetto al normale con una probabilità altissima di tradursi in un fenotipo alterato. Oltre alle mutazioni geniche, dal punto di vista citologico, esistono anche altri tipi di mutazioni: le mutazioni geniche, le mutazioni cromosomiche e le mutazioni del genoma. Nelle mutazioni cromosomiche si verificano dei cambiamenti nella struttura del cromosoma stesso, cambiamenti che possono essere: perdita di un tratto di cromosomi, duplicazione, inversione, traslocazione. Nella perdita viene a mancare un tratto di cromosoma con tutte le informazioni genetiche in esso contenute; nella duplicazione si ha un raddoppiamento di un tratto cromosomico e quindi di informazione, con conseguenze non meno pericolose per l'individuo della perdita. Nell'inversione cambiano i rapporti di posizione dei geni, compresi nel tratto di cromosoma invertito. Nella traslocazione poi un tratto cromosomico si lega a un altro cromosoma e i geni, compresi in quel tratto, passano a un altro gruppo di associazione. In pratica tutti questi tipi di mutazioni si possono facilmente studiare e visualizzare nei cromosomi giganti dei Ditteri. Nelle mutazioni che interessano tutto il genoma si ha un aumento della serie dei cromosomi omologhi da 2n a 4n, 8n e oltre (vedi poliploidia). L'importanza genetica delle mutazioni, considerate nei loro vari aspetti, è rilevantissima: basti pensare che sono proprio esse a fornire il materiale su cui, grazie alla selezione naturale, si attua l'evoluzione. Sono cioè la fonte della variabilità specifica su cui la natura, con la sua azione selezionatrice, potrà agire e così facendo permetterà l'evoluzione delle varie specie animali e vegetali. Resta da chiarire come mai, in generale, una mutazione risulti negativa per l'organismo che la presenta. Per comprendere questo fenomeno basta pensare al calcolo delle probabilità: cambiando a caso un ingranaggio in una macchina ben adatta al proprio ambiente, è estremamente improbabile apportare delle migliorie, proprio perché quelle che si sono eventualmente già presentate sono state favorite dalla selezione e quindi ormai acquisite dall'organismo, mentre tutte quelle negative sono state e sono inevitabilmente eliminate dalla selezione.

L. C. Dunn, A Short History of Genetics, New York, 1965; E. Mayr, L'evoluzione delle specie animali, Torino, 1970; J. D. Watson, Biologia molecolare del gene, Bologna, 1972; V. A. Mc Kusick, Genetica umana, Bologna, 1973; E. Curtoni, Manuale di genetica, Torino, 1991.