Alzheimer, morbo di-
Grave malattia degenerativa del cervello che provoca una forma grave e irreversibile di demenza con disgregazione della personalità, perdita della memoria e, nelle fasi terminali, una totale dipendenza dell'ammalato dall'assistenza esterna a causa della mancanza di motilità autonoma e della compromissione di molte funzioni neurologiche. Può iniziare a colpire i soggetti dopo i 40 anni ed è tanto più grave quanto più precoce è la data di esordio. La causa è sconosciuta, tuttavia sembra che una vita intellettuale attiva possa allontanare il rischio di sviluppare la demenza, mentre l'ictus o i traumi alla testa aumerebbero le probabilità di contrarre la malattia. La terapia è pressoché sintomatica, ma più si interviene tempestivamente, più efficacia hanno le terapie farmacologiche, prevalentemente a base di inibitori dell'acetilcolinesterasi, per ridurre nel cervello del malato di Alzheimer la degradazione di acetilcolina, che ha un ruolo importante nella memoria e nelle funzioni cognitive (i livelli di questo neurotrasmettitore sono infatti più bassi nei soggetti affetti dal morbo). La diagnosi è eminentemente clinica in relazione alla comparsa del deterioramento intellettivo progressivo (particolarmente per gli aspetti mnesici, per il disorientamento temporo-spaziale, per i disturbi della funzione simbolica con afasia e agrafia). Viene dato comunque particolare risalto all'importanza di formulare una diagnosi precoce del morbo, identificando il pre-Alzheimer o MCI (Mild Cognitive Imparaiment), cioè quel lieve deterioramento della funzione cognitiva che si inquadra in una situazione che non è ancora demenza ma che può essere l'anticamera del vero e proprio Alzheimer. A tutt'oggi non si dispone tuttavia di strumenti diagnostici capaci di individuare tra i soggetti con MCI quali potrebbero contrarre l'Alzheimer. Per la diagnosi differenziale vengono utilizzate le metodiche strumentali quali TAC, PET, RMN: quest'ultima, in particolare, permette di individuare la malattia nello stadio iniziale e di distinguerne forme lievi, moderate e gravi. Il quadro anatomo-patologico mostra tipiche alterazioni anatomiche macro- e microscopiche. Nel morbo di Alzheimer si deteriora il processo di comunicazione tra i neuroni; la morte di alcuni di essi aggrava la situazione. I neuroni vengono distrutti prevalentemente in alcune aree del cervello, come l'ippocampo (una struttura che ha un ruolo importante nella memoria), influendo soprattutto sulla memoria a breve termine. Quando l'Alzheimer attacca anche la corteccia cerebrale (lo strato esterno del cervello), il danno si estende a funzioni come il linguaggio e il ragionamento, influendo anche sul comportamento. Si riscontrano strutture anormali nell'area neuronale, cioè placche formate da una proteina, detta beta-amiloide, e grovigli neurofibrillari che influiscono sulla comunicazione interneuronale. In particolare, la beta-amiloide favorisce l'ingresso nella cellula, attraverso canali nella membrana, di quantità eccessive di calcio che diventano tossiche portando a morte la cellula stessa. Sembra che la beta-amiloide conduca anche all'ingresso nella cellula di quantità eccessive di potassio, altrettanto nocive. L'Alzheimer non è una patologia guaribile, ma può essere affrontata in modo da prendersi cura globalmente del malato, proprio perché globale e progressivo è il coinvolgimento della persona e l'impatto del disturbo sulla sua vita. § La ricerca si è concentrata sulla genesi della proteina beta-amiloide e sul suo precursore, una molecola detta APP (Amyloid Protein Precursor). Cosa determini la presenza eccessiva di beta-amiloide nel malati di Alzheimer non è stato ancora scoperto. Si ritiene che nella metà circa dei casi esista una componente genetica in grado di