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trasposóne

sm. [sec. XX; da trasporre]. Sequenza di DNA che ha la caratteristica di spostarsi autonomamente lungo il cromosoma e che è presente negli organismi procarioti e negli organismi eucarioti. I trasposoni contengono al loro interno le informazioni necessarie alla loro trasposizione lungo il cromosoma, infatti codificano per un enzima, transposasi che permette il loro inserimento, con un processo di ricombinazione in zone diverse del DNA. Gli elementi trasponibili degli eucarioti sono stati scoperti nel granturco dalla genetista americana B. McClintock che per questo ha ottenuto il premio Nobel e sono molto utili all'evoluzione del genoma in quanto aumentano la variabilità genetica, ma possono causare anche malattie genetiche se si inseriscono, modificandone o eliminandone la funzione, in un gene essenziale per l'organismo. I trasposoni che si trovano in organismi eucarioti superiori come l'uomo sono in generale di origine retrovirale e contengono gli elementi base di un retrovirus come le regioni LTR, tuttavia esistono altri tipi di elementi trasponibili con origine probabilmente diversa che sono molto lunghi come il caso delle sequenze “LINES” che possono arrivare ad alcune migliaia di coppie di basi. Nell'uomo i trasposoni retrovirali esistono in centinaia di migliaia di siti diversi sparsi lungo il genoma e alcuni di questi elementi variano da un individuo a un altro. Questi elementi trasponibili sono uno strumento molto importante per la genetica in quanto possono essere utilizzati per introdurre mutazioni e inoltre l'analisi delle loro sequenze e lo studio della loro variabilità fornisce modelli per la stabilità del genoma.

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