Questo sito contribuisce alla audience di

Turner, sìndrome di-

[dal nome del medico statunitense W. A. Turner]. Anomalia cromosomica rara (il 99% determina aborto), caratterizzata da corredo cromosomico XO/XX. Il soggetto è di sesso femminile e presenta: bassa statura, infantilismo sessuale, pterigio del collo, valgismo del gomito, facies inespressiva (da “sfinge”), torace a corazza, attacco basso dei capelli, epicanto, anomalie dei dermatoglifi. Questo cariotipo provoca disgenesia gonadica: alla nascita le gonadi in genere sono normali, poi si instaura una degenerazione e alla pubertà, al posto delle ovaie, sono presenti solo due benderelle fibrose con conseguente amenorrea primaria. Nella maggior parte dei casi l'intelligenza è normale; una minoranza presenta modesto ritardo mentale. La patologia va sospettata in tre momenti diversi: alla nascita la neonata presenta linfedema congenito alle mani e ai piedi; in età scolare si ha bassa statura; alla pubertà è presente amenorrea primaria. Frequenti sono le malformazioni a carico del cuore, dei grossi vasi, del rene e dello scheletro. La terapia si fonda sui seguenti punti: in età puberale si somministrano estrogeni per circa sei mesi, allo scopo di provocare la formazione dei caratteri sessuali secondari; successivamente è necessario passare agli estroprogestinici. Solo quando il caso lo richieda, si ricorre a chirurgia plastica; mentre è sempre consigliabile un adeguato supporto psicologico.

Media


Non sono presenti media correlati