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adrenoleucodistrofìa

sf. [da adreno-+distrofia]. Grave malattia ereditaria che colpisce i bambini. È caratterizzata da profonde alterazioni della sostanza bianca cerebrale e da atrofia delle ghiandole surrenali; provoca perdita delle facoltà intellettive, demenza, gravi disturbi neurologici e cecità. L'adrenoleucodistrofia nella forma classica e nella forma collegata nell'adulto (adrenomieloneuropatia o AMN) sono malattie causate da una mutazione del cromosoma X, che provoca la deficienza di un enzima del quale c'è bisogno per la degradazione di un tipo di acidi grassi detti a catena molto lunga (Very Long Chain Fatty Acid o VLCFA). L'accumulo nelle cellule di questo tipo di acidi grassi porta alla malattia e in particolare alla demielinizzazione delle fibre nervose e a insufficienza delle ghiandole surrenali. Il gene responsabile dell'adrenoleucodistrofia è localizzato nella banda q 28 del cromosoma X.

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