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miotonìe

termine con il quale si fa riferimento alle distrofie muscolari con miotonia. È questo un fenomeno caratterizzato da un abnorme prolungamento della contrazione muscolare volontaria: il soggetto, se chiude la mano a pugno, non riesce ad aprirla se non dopo parecchi secondi, ha grande impaccio nella deambulazione e difficoltà nella masticazione. Il fenomeno peggiora con le emozioni e con il freddo, migliora con il caldo. È dovuto, dal punto di vista elettrofisiologico, a una ipereccitabilità muscolare. Le malattie miotoniche più importanti sono la malattia di Thomsen e quella di Steinert. La prima, di origine genetica, colpisce entrambi i sessi ma prevalentemente i maschi e è caratterizzata da miotonìe e da sviluppo eccessivo dei muscoli che, peraltro, hanno scarsa potenza. Dà un'invalidità non grave e non accorcia la vita. La malattia di Steinert, la più frequente e la più grave delle forme miotoniche, è ereditaria a trasmissione dominante. Si manifesta tra i 15 e i 35 anni con miotonìe, atrofie muscolari, distrofie varie (cataratta, turbe endocrine, alopecia, turbe del ritmo cardiaco) e, spesso, decadimento demenziale. La malattia, insensibile a ogni terapia (basata sulla somministrazione di farmaci in grado di stabilizzare il potenziale di membrana delle cellule coinvolte, come chinino, procainamide, idantoina e carbamazepina), è fortemente invalidante e porta infine a morte.

Autodiagnosi

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