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atassia-teleangectasia

malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse. È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale. Questi pazienti presentano un basso numero di linfociti T, una ridotta concentrazione di immunoglobuline, e alti livelli di alfafetoproteina.

Autodiagnosi

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