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Turner, sìndrome di

anomalia cromosomica che colpisce le donne, caratterizzata da corredo cromosomico XO/XX. È rara e nel 99% dei casi determina aborto. Le pazienti affette da sìndrome di Turner presentano bassa statura, infantilismo sessuale, collo tozzo, valgismo del gomito, facies inespressiva (da "sfinge"), torace a corazza, attacco basso dei capelli, epicanto, anomalie dei dermatoglifi. Alla nascita le ovaie in genere sono normali, ma alla pubertà, al posto delle ovaie, sono presenti solo due benderelle fibrose con conseguente amenorrea primaria. Nella maggior parte dei casi l'intelligenza è normale; una minoranza presenta modesto ritardo mentale. La patologia va sospettata in tre momenti diversi: alla nascita la neonata presenta linfedema congenito alle mani e ai piedi; in età scolare si ha bassa statura; alla pubertà è presente amenorrea primaria. Frequenti sono le malformazioni a carico del cuore, dei grossi vasi, del rene e dello scheletro. In età puberale si somministrano estrogeni per circa sei mesi, allo scopo di provocare la formazione dei caratteri sessuali secondari; successivamente è necessario passare agli estroprogestinici. Solo quando il caso lo richieda, si ricorre a chirurgia plastica; mentre è sempre consigliabile un adeguato supporto psicologico.

Autodiagnosi

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