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glicinosi

malattia ereditaria autosomica dominante, caratterizzata dall'incapacitĂ  da parte dell'organismo di metabolizzare la glicina (un aminoacido non essenziale, presente in alte concentrazioni nel collagene e nella maggior parte delle proteine animali) per assenza degli enzimi specifici. Comporta un'alta concentrazione di glicina nel sangue e una sua eliminazione massiva con le urine, specie dopo assunzione di latte e di alimenti ad alto contenuto proteico. Nei primi giorni di vita la glicinosi si manifesta con acidosi metabolica, vomito, dispnea, sonnolenza. In seguito provoca grave ritardo nello sviluppo mentale e nell'accrescimento corporeo, acidosi con disidratazione e letargia, infezioni ricorrenti, convulsioni. Non esistendo una terapia specifica, il trattamento si basa sulla dieta a basso contenuto proteico.

Autodiagnosi

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