Questo sito contribuisce alla audience di

L'eredità delle caratteristiche

Genetica umana

Gli studi di genetica umana rivelano che la nostra specie, dal punto di vista genetico, non possiede meccanismi differenti dalle altre specie animali con riproduzione sessuale. Perciò le conoscenze acquisite su altri animali possono essere applicate anche all'uomo, per studiare le caratteristiche individuali non attribuibili a influenze culturali e ambientali.

Per verificare la comparsa di determinati caratteri nei membri di una famiglia, i genetisti utilizzano mezzi diversi dagli incroci impiegati in studi su animali piccoli e con un breve ciclo vitale, principalmente l'analisi degli alberi genealogici.

Gli obiettivi che la genetica umana si pone sono: chiarire il contributo dei geni allo sviluppo fisico individuale e diagnosticare e curare le malattie genetiche (terapia genica). In questo ambito di ricerca si colloca il Progetto Genoma Umano, il cui obiettivo è ottenere l'intera sequenza del DNA umano.

  Le malattie genetiche

Le malattie ereditarie possono essere dovute ad alterazioni dei geni o ad alterazioni dei cromosomi, di solito più frequenti con l'aumentare dell'età materna.

La maggior parte delle alterazioni dei geni è causata da alleli recessivi, che si manifestano solo in individui omozigoti per il gene difettoso. Per esempio, la galattosemia, cioè l'intolleranza al lattosio (lo zucchero del latte), si verifica quando un gene difettoso non è in grado di sintetizzare l'enzima che converte il galattosio (un componente del lattosio) in glucosio. In assenza dell'enzima, il galattosio non viene metabolizzato e si accumula nelle cellule, danneggiandole.

Altre malattie genetiche sono provocate da alleli dominanti. Forme morbose di questo tipo sono piuttosto rare, poiché le persone che ne sono affette muoiono spesso prima di aver raggiunto la maturità sessuale e quindi non si riproducono. Una forma che si manifesta tardivamente è invece la corea di Huntington, malattia gravissima che insorge in età adulta. È caratterizzata da movimenti tipici, detti appunto coreici (involontari, improvvisi, a scatti, presenti a riposo e nell'esecuzione di atti volontari e assenti nel sonno) e progressiva riduzione delle capacità mentali. Dato che i sintomi compaiono in età matura, la persona che ne è affetta può aver avuto figli, il 50 per cento dei quali può manifestare la malattia, prima di conoscere le sue condizioni. Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli se in famiglia è presente una patologia di questo tipo).

Le anomalie cromosomiche possono interessare sia i cromosomi sessuali, o eterocromosomi, sia gli autosomi (cromosomi non sessuali).

Esempi di anomalie dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner e quella di Klinefelter. La maggior parte delle persone affette da sindrome di Turner, che colpisce solo le femmine, ha 45 cromosomi invece dei normali 46: quello mancante è un cromosoma X (configurazione cromosomica X0). Le principali caratteristiche sono bassa statura, assenza o forte ritardo dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari, assenza di mestruazioni e un certo grado di ritardo mentale. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dall'eccedenza di uno o più cromosomi X nelle cellule di un individuo di sesso maschile, per cui è presente una configurazione cromosomica XXY o, più raramente, XXXY. Si manifesta con comparsa di caratteri sessuali secondari femminili, sterilità e intelligenza al di sotto della media.

Infine, un numero anomalo di autosomi si forma durante la meiosi per un processo di non-disgiunzione: durante la seconda divisione meiotica la segregazione si svolge in modo anomalo e un gamete può ricevere entrambe le copie di un cromosoma, oppure nessuna. Con la fecondazione lo zigote può avere 3 copie di uno stesso cromosoma (trisomia) o una copia sola (monosomia). Circa un quarto delle gravidanze con feti portatori di anomalie cromosomiche sono interrotte da un aborto spontaneo. Il caso più noto di anomalia degli autosomi, che non influisce sul normale decorso della gestazione, è la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, la cui incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna e in caso di parente prossimo affetto da tale sindrome. Dovuta alla presenza di 3 copie del cromosoma 21, si manifesta con un aspetto fisico caratteristico (taglio degli occhi orientaleggiante, lineamenti minuti, parte posteriore della testa appiattita, mani piccole e tozze) e ritardo mentale di grado variabile.

Divertiti con i quiz di Sapere.it!

Su Sapere.it sono arrivati i quiz!

Tantissime domande a risposta multipla per sfidare amici e famigliari in ogni campo dello scibilie: geografia, cinema, musica, sport, scienze, arte, architettura, letteratura, storia e curiosità, queste le categorie che metteranno alla prova la tua conoscenza.

Comincia subito a giocare coi i quiz di Sapere.it!

Enciclopedia De Agostini

Dall’esperienza De Agostini, un’enciclopedia ancora più vicina alle tue esigenze.

Agile, utile, dinamica, sempre a portata di mano, per esplorare, approfondire, conoscere, ricercare, aggiornarsi: oltre 185.000 termini che soddisfano la tua voglia di conoscenza quotidiana.

Vai all'Enciclopedia