anemìa

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Descrizione generale

sf. [sec. XVIII; dal anaimía, mancanza di sangue]. Condizione clinica caratterizzata da un tasso emoglobinico inferiore ai 13 g/dL nell'uomo e ai 12 g/dL nella donna non gravida. Dal punto di vista fisiopatologico vengono distinti due gruppi di anemie:le anemie da alterata produzione eritrocitaria;le anemie da alterata distruzione eritrocitaria. Tra le seconde cause annoveriamo laperdita ematica, o una distruzione eccessiva periferica (emolisi).Essa non deve mai essere considerata come una diagnosi per se stessa, ma un sintomo di una forma morbosa di base. Un altro tipo di classificazione si basa sulla valutazione del volume eritrocitario (MCV) definite come anemie macrocitiche (volume > 90 fl), normocitiche (volume compreso tra 80-90 fl), microcitiche (volume < 80 fl) e in base al contenuto emoglobinico corpuscolare medio (MCH)in ipocromiche, normocromiche e ipercromiche. Tra le anemie microcitiche-ipocromiche ritroviamo le anemie da carenza di ferro e i portatori di difetto talassemico. Le anemie macrocitiche-ipercromiche (o megaloblastiche), in cuisi ha un'insufficienza dei fattori cheregolano l'eritropoiesi (vitamina B12, acido folico principalmente).Tra le anemie da alterata produzione ritroviamo le anemie aplastiche, indotte dalesioni midollari; e le refrattarie, gruppo eterogeneo appartenenti alle sindromi mielodisplastiche, caratterizzate da insensibilitàalle comuni terapie antianemiche. La valutazione del grado d'intensità di un'anemia considera il contenuto eritrocitario di emoglobina (Hb); si hanno quindi anemie lievi (Hb superiore al 60%), di secondo grado o medie (Hb fra il 60 e il 40%), di terzo grado o intense (Hb fra il 40 e il 20%), di quarto grado o estreme (Hb inferiore al 20%).

Anemie ipocromiche

Comprendono le anemie da carenza di ferro e quelle postemorragiche. § Le anemie da carenza di ferro sono conseguenti a deficiente apporto alimentare di ferro o a una sua eccessiva perdita. La prima evenienza è rara quando l'alimentazione è normale; può tuttavia presentarsi in lieve entità nei casi di accresciuto fabbisogno, per esempio durante l'età fertile, la gravidanza, l'allattamento e l'accrescimento corporeo. Più frequentemente, comunque, questo tipo di anemia si verifica a causa di una eccessiva perdita di ferro che può avvenire per svariati motivi: 1) perdite croniche di sangue, dovute a piccoli sanguinamenti protratti di tipo mestruale, a epistassi, a piccole perdite di sangue in corso di ulcera gastroduodenale o di neoformazioni del colon, a sanguinamenti gengivali, a infestazioni parassitarie, o a emorroidi recidivanti; 2) alterato assorbimento intestinale del ferro per acloridria gastrica, infiammazioni croniche o resezioni chirurgiche del duodeno e del digiuno e gastrectomia. Lo studio del metabolismo del ferro aiuta la diagnosi. In presenza di questo tipo di anemia, infatti, la sideremia, cioè la concentrazione del ferro nel sangue, diminuisce; la ferritina, vale a dire il ferro contenuto nei depositi, decresce; la transferrina, ossia la quantità di ferro legata e trasportata da molecole carrier, invece aumenta. § Le anemie postemorragiche, acute e croniche, comportano una sintomatologia che è in relazione alle cause, alla rapidità e alla quantità di sangue perduta: infatti l'improvvisa perdita di ca. il 30% della massa ematica è sufficiente a provocare la morte del soggetto colpito. La sintomatologia in questi casi è dominata dalle manifestazioni del collasso cardiovascolare, con pallore, vertigini, perdita di coscienza. Nelle forme croniche l'anemia è dovuta a emorragie continue provocate da lesioni del tratto gastrointestinale (soprattutto negli uomini) e degli organi pelvici (soprattutto nelle donne), metrorragie, parassitosi intestinali, tumori del tratto gastroenterico ecc. In tali forme i sintomi sono prevalentemente rappresentati da accelerata frequenza cardiaca, pallore della cute, edemi, insorgenza finale di una cardioinsufficienza globale. La terapia di tutte queste forme di anemia deve sempre tendere all'eliminazione delle cause responsabili dell'emorragia. Nelle forme acute sono indispensabili trasfusioni di sangue e somministrazione di sostanze atte a far superare il collasso e ad aumentare la massa circolante. Nelle forme croniche, oltre alla rimozione delle cause direttamente responsabili, si rende necessaria la somministrazione di composti a base di ferro.

Anemie emolitiche

Si distinguono in quelle a genesi corpuscolare, nelle quali è presente un'alterazione frequentemente congenita dei globuli rossi, e in quelle a genesi extracorpuscolare, con distruzione degli eritrociti da cause esogene. § Le anemie emolitiche a genesi corpuscolare comprendono: A) l'ittero emolitico congenito, malattia che si trasmette ereditariamente con carattere mendeliano dominante, ereditabile da entrambi i genitori. Il quadro clinico è caratterizzato soprattutto da ittero cronico a tipo emolitico e da splenomegalia. Il decorso è spesso cronico, ben tollerato, con comparsa di crisi emolitiche associate a febbre, brividi, aggravamenti dell'ittero e ingrandimento della milza e del fegato. La guarigione clinica è attuata mediante splenectomia. B) La malattia a cellule falciformi (o emoglobinosi S o drepanocitosi o meniscocitosi), un'anemia emolitica cronica che si manifesta quasi esclusivamente nella popolazione di pelle nera (circa lo 0,3% di degli afroamericani ne è colpito) ed è caratterizzata da globuli rossi a falce, alterazione dovuta alla presenza di Hb S nell'individuo omozigote. Nell'Hb S il sesto amminoacido della catena beta, l'acido glutammico, è sostituito dalla valina. Ciò determina globuli rossi deformati e non flessibili, che aderiscono all'endotelio vascolare e ostruiscono le piccole arterie e i capillari, provocando occlusione e infarto. Essendo inoltre più fragili di quelli normali e incapaci di resistere al trauma meccanico che la circolazione comporta, vanno incontro a emolisi dopo che entrano nella circolazione. Gli individui omozigoti (ovvero portatori di ambedue le copie del gene alterato) sono anemici e possono andare incontro a eventi vaso-occlusivi che portano alla trombosi e all'infarto tessutale, in quanto hanno emoglobina S nel 70-100% dei casi. La crescita e lo sviluppo sono carenti, mentre aumenta la suscettibilità alle infezioni. Nel bambino è comune una epatosplenomegalia. Il dolore alle ossa lunghe è il sintomo clinico più frequente. Gli eterozigoti non sono anemici, non presentano crisi dolorose o complicanze trombotiche, in quanto l'emoglobina S si riscontra nel 25-50% dei casi, mentre nei casi rimanenti figura emoglobina A. La durata della vita dei pazienti omozigoti è oggi notevolmente aumentata, fino a raggiungere quasi la durata media della vita nella popolazione non affetta. Le cause più frequenti di morte sono le infezioni intercorrenti, l'embolia polmonare diffusa, la trombosi di arterie vitali e l'insufficienza renale. La profilassi antibiotica, i vaccini pneumococcici, l'identificazione e il trattamento precoce delle gravi infezioni batteriche hanno ridotto notevolmente la mortalità soprattutto in età infantile. Una sostituzione parziale del sangue risulta di solito la procedura migliore per contrastare questo tipo di anemia. C) L'anemia mediterranea, o talassemia, è un'anemia emolitica cronica ed ereditaria, che si manifesta in popolazioni originarie dei Paesi del bacino del Mediterraneo, dell'Africa e del Sud-Est asiatico. È caratterizzata da un'alterazione nella sintesi dell'emoglobina e da eritropoiesi inefficace: deriva infatti da una sintesi sbilanciata dell'emoglobina, causata da una ridotta produzione di almeno una catena polipeptidica della globina. Si parla pertanto di beta-talassemia, quando viene ridotta la sintesi della catena polipeptidica beta. Questo difetto viene trasmesso come carattere autosomico dominante. Ci sono pertanto dei pazienti eterozigoti che sono portatori e hanno un'anemia lieve o moderata e di solito asintomatica (talassemia minor). Gli omozigoti hanno sintomi caratteristici (talassemia maior o morbo di Cooley): anemia grave, ittero, ulcere agli arti inferiori, splenomegalia, iperattività del midollo osseo, riduzione dell'accrescimento e pubertà ritardata o assente. L'alfa-talassemia deriva invece da una riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. Per gli individui affetti da beta-talassemia minor l'aspettativa di vita è normale, mentre quelli con beta-talassemiamaior un tempo non raggiungevano l'età adulta, ora con le terapie appropriate l'aspettativa di vita si è notevolmente allungata in quanto sono diminuite le complicanze.In genere i portatori non necessitanodi alcun trattamento.D) L'anemia emolitica con emoglobinuria parossistica notturna (tipo Marchiafava-Micheli), forma molto rara che può manifestarsi in entrambi i sessi a ogni età, ma più frequentemente negli uomini intorno ai 20 anni. È caratterizzata da episodi di emolisi ed ematuria, quest'ultima più accentuata durante il sonno. Si instaura per via di un'anomalia genica che determina una mancanza di alcune proteine della membrana dei globuli rossi. Il gene responsabile è localizzato nel cromosoma X ed è denominato gene PIG-A. Le crisi (crisi emoglobinuriche) si presentano con vomito, malessere generale, febbre, astenia grave, urina scura con notevole quantità di ferro e assenza di eritrociti nel sedimento. Può esserci tuttavia dolore addominale e lombare, ingrossamento della milza, emoglobinemia, emoglobinuria e sintomi di grave anemia. La terapia è sintomatica e si basa sull'uso dei corticosteroidi. Le trasfusioni sono riservate alle crisi. La supplementazione per via orale di ferro è utile. La maggior parte dei pazienti può essere trattata con queste misure terapeutiche sintomatiche per anni. In una piccola minoranza di casi, è stato impiegato con successo il trapianto di midollo osseo allogenico. § Le anemie emolitiche a genesi extracorpuscolare sono causate dalla distruzione dei globuli rossi in rapporto a circostanze estranee ai globuli rossi stessi. Possono essere indotte da diversi fattori: chimici (fenilidrazina, sulfamidici, veleni animali e vegetali), fisici (ustioni), infettivi (per esempio, malaria), sierologici (da isoanticorpi AB0 e Rh, da autoanticorpi), virali o tumorali (leucemie acute, polmonite atipica virale, ecc.). § La produzione di autoanticorpi reattivi contro i globuli rossi causa l'anemia emolitica autoimmune.Un danno meccanico può determinare l'anemia emolitica da trauma (o anemia emolitica microangioplastica). In questo caso I globuli rossi si rompono perché sono esposti a deformazione o a turbolenza del circolo sanguigno, dovuta a un trauma localizzato all'esterno del vaso, a una stenosi aortica calcifica, a ipertensione grave. La terapia è diretta pertanto a curare la malattia di base. Esiste anche un'anemia emolitica causata da agenti infettivi che possono provocare emolisi attraverso un'azione diretta delle tossine, prodotte per esempio da streptococchi alfa o beta-emolitici o da meningococchi o da Clostridium perfringens, oppure per invasione e distruzione dei globuli rossi da parte del microrganismo stesso, quale per esempio il Plasmodium. Un'iperattività della milza può provocare l'anemia causata da iperattività reticoloendoteliale (detta anche ipersplenismo o splenomegalia congestizia). L'anemia è determinata da una sorta di azione similsetaccio della milza, che porta al sequestro dei globuli rossi, e da una componente diluitoria derivante da un'espansione del volume plasmatico. La grandezza della milza è tuttavia direttamente proporzionale al grado dell'anemia. Per la malattia emolitica del neonato vedi eritroblastosi fetale.

Anemie ipercromiche

Comprendono: A) l'anemia da carenza di vitamina B₁₂, classicamente definita come anemia perniciosa (forme di anemie megaloblastiche di Addison, di Biermer), grave malattia tipicamente associata ad achilia gastrica e glossite, che colpisce principalmente individui con età compresa fra i 30 e i 60 anni, mentre uguale risulta l'incidenza fra i due sessi. L'eziopatogenesi è legata a carenza di vitamina B₁₂, dovuta a un vegetarianismo stretto, a mancanza o a inibizione del fattore intrinseco prodotto dalla mucosa gastrica e indispensabile per il trasporto della vitamina attraverso l'intestino, a inadeguato assorbimento intestinale per la presenza di malattia celiaca, malattie infiammatorie croniche, tumori maligni, sprue o uso di farmaci, a deficit di enzimi, a ipertiroidismo, a infestazioni parassitarie o a patologia epatico o renale. L'anemia si sviluppa in modo insidioso e progressivo. Nel nostro organismo esistono infatti dei considerevoli depositi tissutali di vitamina B₁₂, utilizzati a lenta velocità. Quando si avvertono i sintomi, l'anemia è spesso in fase avanzata. Il quadro clinico è caratterizzato, oltre che dai sintomi propri dell'anemia, da disturbi a carico dell'apparato digerente (glossite, diarrea, anoressia, nausea e meteorismo, epato- e splenomegalia di grado modesto). Neurologicamente sono evidenziabili lesioni a carico del midollo spinale e dei nervi periferici. Il quadro ematologico presenta macrocitosi, emazie abnormi, megaloblasti; il valore globulare è superiore a 1. L'analisi della vitamina B₁₂ sierica è il metodo più comunemente utilizzato per stabilire una carenza di questa vitamina come causa di anemia. Per formulare una diagnosi corretta nei pazienti già trattati è utile anche il test di Schilling, che misura l'assorbimento della vitamina B₁₂ radioattiva con o senza fattore intrinseco. La diagnosi differenziale si pone dopo esami istologici del tessuto midollare ottenuto, mediante biopsia, dallo sterno e dall'ala iliaca. La somministrazione di vitamina B₁₂ normalizza la crasi sanguigna e il reperto midollare. La somministrazione di acido folico, al posto della vitamina B₁₂, è controindicata, in quanto può provocare un deficit neurologico fulminante. La terapia a base di ferro viene invece prescritta quando è riscontrata la mancanza di ferro nei depositi. L'anemia da carenza di acido folico o folato può essere causata dalla mancanza di assunzione di cibi freschi. La lunga cottura distrugge infatti i folati che si trovano in abbondanti quantità negli ortaggi a foglia verde, nel lievito, nel fegato e nei funghi. Può essere anche causata da diete al limite della sopravvivenza, dalla gravidanza e dall'allattamento, da patologie croniche del fegato, da sindromi da malassorbimento dall'uso cronico di farmaci anticonvulsivanti, di contraccettivi orali, di antimetaboliti o di antimicrobici. La terapia consiste nella somministrazione di 1 mg/die di folato. È tuttavia importante escludere una carenza di vitamina B₁₂ prima di iniziare un trattamento con i folati, dal momento che questi pazienti potrebbero migliorare la loro anemia, ma peggiorare le lesioni neurologiche. B) Le anemie perniciosiformi, che presentano lo stesso quadro ematologico dell'anemia perniciosa, differenziandosene unicamente sul piano eziopatogenetico; comprendono: l'anemia perniciosiforme da botriocefalo, in cui il reperto ematico del paziente presenta macrocitosi ipercromica, con presenza di eosinofilia, che manca nell'anemia perniciosa; la terapia si basa sull'eliminazione del parassita e somministrazione di vitamine B₁₂ e Bc; l'anemia perniciosiforme da gravidanza, assai rara, che può comparire nella seconda metà della gravidanza in pluripare; la sintomatologia è prevalentemente rappresentata da edemi, albuminuria, febbre, eclampsia; terapia con vitamine B₁₂ e Bc; l'anemia perniciosiforme da sprue (steatorrea idiopatica), forma morbosa con inizio subdolo, che presenta disturbi gastroenterici, deperimento, stomatite aftosa, glossite atrofica; il quadro ematologico è inizialmente da anemia ipocromica microcitica che successivamente diviene ipercromica macrocitica; terapia con vitamine B₁₂ e Bc.

Anemie aplastiche

Sono causate dalla perdita dei precursori dei globuli rossi, dovuta a un difetto delle cellule che li producono (cellule staminali) o a un insulto del microambiente che supporta il midollo. Questi tipi di anemia sono più comuni negli adolescenti e nei giovani adulti e sono provocate da agenti sconosciuti. Le cause riconosciute sono tuttavia chimiche (per esempio, benzene, arsenico inorganico), da radiazioni o da farmaci (per esempio gli antineopastici, gli antibiotici, gli antinfiammatori non steroidei, gli anticonvulsivi). Il suo decorso è di solito insidioso e occasionalmente presenta delle crisi acute. La terapia consiste nella somministrazione di globina equina antitimocita (ATG), che ha dimostrato una risposta positiva ca. nel 60% dei casi, rivelandosi un trattamento di prima scelta per gli anziani e per coloro che non hanno un donatore compatibile per il trapianto di midollo. Viene utilizzata anche la ciclosporina, da sola o in associazione con ATG. L'efficacia di questi agenti ha limitato il ricorso al trapianto ai casi molto gravi o non rispondenti.

Anemie refrattarie

Comprendono le anemie sideroblastiche, caratterizzate dalla presenza nel midollo osseo di sideroblasti a forma di anello e nel sangue di globuli rossi ipocromici punteggiati il cui difetto primario potrebbe essere costituito dalla deficiente sintesi dell'eme, e le anemie diseritropoietiche, nelle quali il midollo produce globuli rossi alterati nella forma e nelle proprietà funzionali. Si tratta di anemie la cui causa rimane spesso sconosciuta, che hanno un decorso cronico e una gravità clinica variabili, poco influenzabili dalla terapia, e, soprattutto, una prognosi sfavorevole in quanto sfociano con una certa frequenza in leucemie acute o croniche.

Veterinaria

Le anemie possono essere classificate con un criterio morfologico oppure eziologico. Nel primo caso ci si basa sul volume globulare medio (anemie normo, micro- e macrocitiche) o sul contenuto emoglobinico globurale medio (anemie normo, ipo- e ipercromiche). La classificazione eziologica divide le anemie in postemorragiche, emolitiche, da carenza di fattori nutritivi e da ipofunzionalità midollare. Le anemie postemorragiche, oltre che da traumi, possono essere provocate da parassiti ematofagi, avvelenamenti da anticoagulanti, ulcere e tumori erosivi. Le anemie emolitiche compaiono nelle malattie autoimmuni, per azione di tossine microbiche, veleni o parassiti endoglobulari. Le anemie carenziali dipendono da deficit di ferro, rame, cobalto e numerose vitamine. Le anemie da ipofunzionalità midollare, dette aplastiche, possono essere causate da agenti fisici (raggi X), chimici (sulfamidici), da malattie infettive (peste suina), avvelenamenti (da felce aquilina) e infine da disturbi endocrini e malattie croniche come i processi leucosici. I sintomi sono diversi, ma il principale è costituito dal pallore delle mucose apparenti (mucosa oculocongiuntivale, orale, ecc.). L'anemia dei suinetti colpisce i suini di ca. un mese di vita in cui si manifesta un'intensa anemia, con diarrea, dimagramento notevole e anoressia. La malattia è causata da una carenza di oligoelementi, ma soprattutto di ferro. L'anemia infettiva del cavallo è causata da un virus filtrabile che si moltiplica nel sangue, nella milza e nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale. La trasmissione del virus avviene attraverso il sangue infetto; grande importanza possono quindi assumere gli insetti ematofagi o strumenti chirurgici contaminati. Sono descritte forme latenti e forme acute con esito mortale. I sintomi sono: febbre intermittente, depressione, debolezza, perdita di peso, edema e anemia. La diagnosi viene effettuata mediante la prova di immunodiffusione detta test di Coggin. L'animale guarito è sempre infetto (portatore sano). La terapia sintomatica è costituita da riposo, antipiretici (nel periodo febbrile) e ricostituenti antianemici.

Bibliografia

P. Introzzi, Trattato italiano di medicina interna, Roma, 1961; I. M. Weinstein, E. Bleuler, Mechanisms of Anemia, New York, 1962; C. Bernasconi, Attualità di fisiopatologia e clinica delle anemie, Pavia, 1984.

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